Quand le mot trisomie 18 surgit lors d’une échographie ou d’un appel du laboratoire, l’esprit part vite : « Est-ce un dépistage ou un diagnostic ? Que va vivre mon bébé ? Quelles décisions pendant la grossesse, puis à la naissance ? » La trisomie 18 (syndrome d’Edwards) correspond à un chromosome 18 en trop. Ce déséquilibre peut toucher plusieurs organes, avec une sévérité très variable selon la forme (complète, mosaïque, partielle). Clarifier les examens, les signes possibles et les options de soins aide à reprendre un peu d’air.

Trisomie 18 : de quoi parle-t-on ?

Définition simple et vocabulaire utile

La trisomie 18 est une anomalie chromosomique (aneuploïdie) : trois copies du chromosome 18 au lieu de deux. On l’appelle aussi syndrome d’Edwards.

Mots fréquents en consultation :

• Dépistage : estime une probabilité.
• Diagnostic : confirme avec certitude.
• Caryotype : analyse des chromosomes.

Fréquence : repères

• Naissances vivantes : environ 1 sur 6 000 à 8 000.
• Toutes grossesses confondues : autour de 1 sur 2 500.

La différence s’explique par une mortalité fœtale élevée et, selon les situations, par des interruptions médicales de grossesse choisies dans le cadre légal.

Formes complète, mosaïque, partielle

• Trisomie 18 complète : la plus fréquente, généralement la plus sévère.
• Trisomie 18 mosaïque : mélange de cellules atteintes et non atteintes , signes très variables.
• Trisomie 18 partielle : excès d’un fragment du chromosome 18 , retentissement dépendant de la zone concernée.

Causes et facteurs de risque

Non-disjonction : mécanisme principal

Le plus souvent, la trisomie 18 vient d’une non-disjonction lors de la formation de l’ovule (plus rarement du spermatozoïde) : un chromosome 18 supplémentaire est transmis dès la fécondation.

Translocation et forme partielle : quand un bilan parental aide

Dans certaines trisomie 18 partielles, une translocation peut être en cause. Un parent peut être porteur d’un réarrangement équilibré (sans signe clinique) mais augmentant un risque de déséquilibre chez l’enfant. Un caryotype parental peut alors être proposé.

Mosaïque : une erreur après la fécondation

La mosaïque survient plutôt lors des premières divisions cellulaires. La proportion de cellules concernées peut différer selon les tissus (sang, peau, placenta), ce qui rend les prévisions plus incertaines.

Âge maternel et hasard biologique

Le facteur le mieux établi est l’âge maternel (augmentation nette à partir de 35 ans). Souvent, il s’agit d’un événement de hasard. Après une trisomie 18 complète, le risque de récidive est souvent estimé autour de 1 %, davantage si une translocation est identifiée.

Dépistage prénatal de la trisomie 18 : lire les résultats sans se perdre

1er trimestre : échographie et marqueurs sanguins

Le dépistage combiné associe l’échographie du 1er trimestre (dont la clarté nucale) et des marqueurs sanguins (souvent PAPP-A et fraction libre de hCG), avec l’âge maternel. Il donne un risque, pas une certitude.

Échographie : signes d’orientation

On peut suspecter une trisomie 18 devant, par exemple :

• RCIU (retard de croissance),
• polyhydramnios,
• anomalies cardiaques,
• poings fermés avec doigts chevauchants,
• parfois omphalocèle.

Un signe isolé n’est pas spécifique : l’association de plusieurs éléments, et leur évolution, comptent.

DPNI : performant, mais toujours du dépistage

Le DPNI analyse l’ADN libre fœtal dans le sang maternel. Il est très sensible pour la trisomie 18, mais des faux résultats existent (mosaïque, faible fraction fœtale, discordance placenta–fœtus). Un résultat positif doit être confirmé.

Dépistage vs diagnostic

• Dépistage : risque faible/élevé.
• Diagnostic : certitude et forme exacte.

Diagnostic : confirmer la trisomie 18 et structurer l’accompagnement

Amniocentèse

Souvent proposée à partir d’environ 15 semaines pour confirmer un risque élevé ou une suspicion échographique, via l’analyse de cellules fœtales du liquide amniotique.

Villosités choriales (CVS)

Prélèvement placentaire plus précoce (souvent 10–13 semaines), utile pour obtenir un diagnostic rapidement , certaines mosaïques placentaires peuvent nécessiter une confirmation.

Caryotype, FISH, microarray : qui fait quoi ?

• Caryotype : référence pour confirmer la trisomie 18, repérer mosaïque/translocation.
• FISH : orientation rapide, ensuite confirmée.
• Microarray (CMA) : fine cartographie des gains/pertes d’ADN (utile en partielle).

Après la naissance

Les signes cliniques peuvent évoquer une trisomie 18, mais la confirmation se fait par analyse chromosomique sur prise de sang. Le conseil génétique aide ensuite à préciser le type, le risque de récidive et les options pour une future grossesse.

Signes et malformations possibles

Ce qui peut être observé chez le nouveau-né

Petit poids, hypotonie, difficultés de succion, fragilité respiratoire. On peut voir micrognathie, oreilles bas implantées, petite tête.

Cœur

Cardiopathies fréquentes : CIV, CIA, canal artériel persistant. Elles peuvent entraîner insuffisance cardiaque, essoufflement et difficulté d’alimentation.

Neurologie et respiration

Anomalies cérébrales possibles (ex. agénésie du corps calleux), apnées, parfois épilepsie, retard du développement.

Membres

Classique : poings serrés, doigts chevauchants , parfois pieds bots/ »rocker-bottom », raideurs.

Reins et digestion

Anomalies rénales possibles (hydronéphrose, rein en fer à cheval) avec risque d’infections urinaires. Sur le plan digestif : reflux, troubles succion–déglutition, constipation , parfois malformations plus lourdes (atrésie de l’œsophage, fistule, omphalocèle).

Mosaïque/partielle : tableaux parfois plus discrets

Une trisomie 18 mosaïque ou partielle peut se présenter avec des signes moins typiques (cardiopathie isolée, troubles alimentaires prolongés, retard de croissance), parfois repérés plus tard.

Pronostic et espérance de vie

Chiffres repères

Dans la forme complète, la mortalité fœtale est élevée. Parmi les naissances vivantes, une grande partie décède en période néonatale , environ 5–10 % atteignent un an (selon les séries et la stratégie de soins).

Ce qui pèse le plus sur l’évolution

Atteintes cardiaques, insuffisance respiratoire et apnées, infections, difficultés d’alimentation avec risque d’inhalation, prématurité.

Qualité de vie : une notion à construire, pas à imposer

Le retard psychomoteur est souvent majeur en trisomie 18 complète. Les équipes cherchent alors des soins proportionnés : soulager, éviter l’inconfort, soutenir les liens, et ajuster les décisions au fil de l’évolution.

Prise en charge : du quotidien aux choix difficiles

Objectifs

Pas de traitement curatif. Priorités : confort, prévention (infections, dénutrition), cohérence des soins.

Néonatologie et décisions partagées

Réanimation complète, limitée, ou soins de confort : plusieurs options existent. Elles se discutent idéalement pendant la grossesse, puis se réévaluent selon l’état du bébé.

Alimentation

Oral adapté, sonde naso-gastrique, ou gastrostomie si besoin. Objectif : énergie suffisante et réduction des fausses routes.

Respiration

Oxygène, ventilation non invasive, parfois invasive selon les objectifs. Vaccinations et prévention des infections respiratoires sont importantes.

Suivi coordonné

Pédiatre référent, cardiologie, pneumologie, neurologie, gastro-entérologie, rééducation, génétique, psychologie, travail social : une organisation claire allège la charge.

Soins palliatifs pédiatriques

Ils soutiennent une prise en charge active du confort (douleur, dyspnée, sommeil), l’anticipation et l’accompagnement familial, sans réduire les soins à « l’arrêt ».

Trisomie 18 pendant la grossesse : suivi et projet de naissance

Perte fœtale, prématurité, naissance à terme : plusieurs scénarios existent. L’annonce du diagnostic demande souvent du temps , l’équipe aide à distinguer ce qui est certain de ce qui ne l’est pas.

Un projet de naissance peut préciser le lieu d’accouchement, la présence néonatale, les gestes souhaités (peau à peau, réanimation ou non, rituels) et la prise en charge de la douleur. Voie basse ou césarienne : le choix dépend de l’obstétrique et du projet de soins.

## À retenir

• La trisomie 18 correspond à un chromosome 18 en trop, avec des formes complète, mosaïque et partielle.
• Dépistage (échographie, marqueurs, DPNI) = probabilité , diagnostic (CVS/amniocentèse, caryotype, FISH, microarray) = certitude.
• Les atteintes peuvent concerner le cœur, la respiration, le cerveau, l’alimentation, les reins , l’expression est variable.
• Le pronostic est souvent sévère en forme complète, mais il existe des trajectoires plus longues, surtout en mosaïque/partielle.
• Des équipes pluridisciplinaires et les soins palliatifs pédiatriques peuvent accompagner les décisions et le confort.
• Pour un soutien personnalisé et des questionnaires de santé gratuits pour les enfants, vous pouvez télécharger l’application Heloa.

Les questions des parents

Quelles ressources et quel accompagnement puis-je trouver ?

Rassurez‑vous : vous n’êtes pas seul·e. Demandez à l’équipe médicale les contacts de conseils génétiques, de services de soins palliatifs pédiatriques et d’associations locales dédiées aux anomalies chromosomiques. Les travailleurs sociaux hospitaliers peuvent orienter vers des aides financières et des groupes de soutien parents. N’hésitez pas à demander des documents écrits et des listes de contacts pour garder ces informations à portée de main.

Comment en parler aux frères et sœurs et préparer la famille ?

Parlez simplement et avec honnêteté, en adaptant les mots à leur âge. Rassurez‑les sur l’amour et la place qu’ils garderont dans la famille. Préparez‑les aux visites à l’hôpital (pictures, expliquer les gestes médicaux) et prévoyez des temps pour répondre à leurs questions. Si nécessaire, faites appel à un psychologue ou à une association pour enfants afin d’accompagner la parole et les émotions.

Que préparer pour le prochain rendez‑vous médical ?

Avant la consultation, notez vos questions, symptômes observés, et apportez les comptes rendus d’échographies ou résultats déjà obtenus. Demandez un résumé écrit des décisions prises, les prochaines étapes et les contacts des spécialistes proposés. Cela facilite les échanges et permet de prendre des décisions en confiance, à votre rythme.